Erfelijkheid en erfelijke afwijkingen bij een baby

Krijgt het kind blauwe ogen of bruine, wordt hij klein of groot, mollig of slank? Verbrandt hij gauw in de zon of krijgt hij dan een gouden tint? Wordt het een jongen of een meisje? Is hij gezond of heeft hij een aangeboren of een andere erfelijke afwijking?

De antwoorden op deze vragen worden bepaald door de werking van genen (de biologische dragers van onze erfelijkheid) tezamen met de sociale omgeving en het milieu waarin een kind opgroeit.

De studie van de erfelijkheid heet genetica. Deze studie houdt zich vooral bezig met het onderzoeken van de oorsprong van bepaalde eigenschappen van een individu en de overdracht van deze eigenschappen op de nakomelingen. Klinische genetica is dat deel van het menselijk erfelijkheidsonderzoek dat zich bezighoudt met het bestuderen van de relatie tussen erfelijkheid en ziekten.

Bij de bevruchting dringt een zaadcel van de vader de eicel (ovum) van de moeder binnen. De eicel en de zaadcel, geslachtscellen geheten, bevatten elk 23 chromosomen. Tijdens het bevruchtingsproces verenigen de eicel en de zaadcel zich tot het allereerste begin van een individu met 46 chromosomen. Dat houdt in dat een persoon twee kopies bezit van elk gen, een van de moeder en een vader.

Iedere chromosoom bevat vele genen. De genen bepalen veel van de eigenschappen van uw nakomelingen, die van de ene op de volgende generatie worden doorgegeven. Meestal gaat dit zonder problemen. Soms doen zich echter onverwachte veranderingen of beschadigingen van de genen voor. De meeste oorzaken van genetische defecten bij mensen zijn grotendeels onbekend. Van sommige omgevingsfactoren zo als straling, virussen of bepaalde chemische stoffen is bekend dat zij van invloed kunnen zijn.

De drie basale categorieën genetische defecten zijn het enkelvoudig veranderde gen (mutatie), een afwijking van de chromosomen en afwijkingen door een combinatie van oorzaken (multifactorieel).

Bij het enkelvoudig veranderde gen is er één enkele eenheid erfelijk materiaal veranderd. De ziekte of afwijking die veroorzaakt wordt door een enkelvoudig veranderd gen kan via drie erfelijkheidspatronen worden overgedragen: 1) autosomaal dominant, 2) autosomaal recessief of 3) X-gebonden.

De term autosomaal wil zeggen dat het gen voorkomt in een van de chromosomen maar niet in het geslachtschromosoom en de term dominant wil zeggen dat als één van de ouders zo’n veranderd gen doorgeeft aan het nageslacht, de ziekte al tot uiting komt. Het risico dat een autosomaal dominant afwijkend gen doorgegeven wordt aan het nageslacht bedraagt 50 procent.

De term recessief wil zeggen dat de ziekte alleen maar tot uiting komt als beide genen op het chromosomenpaar afwijkend zijn. Dit betekent dat een autosomaal recessief erfelijke aandoening alleen voorkomt als een kind van beide ouders een afwijkend gen erft. Het risico dat een autosomaal recessief afwijkend gen aan het nageslacht wordt doorgegeven bedraagt 25 procent. Ziekten zoals taai-slijmziekte, sikkelcelanemie, fenylketonurie en kleurenblindheid worden veroorzaakt door genmutaties.

Bij een x-gebonden aandoening zijn de daarvoor verantwoordelijke genen gelegen op het x-chromosoom. Een vrouw heeft twee x chromosomen, een man slechts één. Een belangrijk kenmerk van x-gebonden erfelijkheid is dat deze nooit overgedragen kan worden van man op man, dat wil zeggen van vader op zoon. Dat komt omdat een vader aan zijn zoon zijn y-chromosoom overdraagt en niet het x-chromosoom. Omgekeerd draagt een vader aan zijn dochters altijd zijn x-chromosoom over.

Afwijkingen van de chromosomen kunnen bestaan uit een tekort of een teveel aan chromosomen of een abnormale rangschikking van één of meer chromosomen, waardoor er een tekort of een teveel aan erfelijk materiaal is. Aangeboren afwijkingen als gevolg van afwijkingen van de chromosomen komen voor bij 1 op de 250 pasgeborenen. Bovendien blijkt bij 50 tot 60 procent van alle miskramen de foetus een chromosoomafwijking te hebben.

Mongolisme (syndroom van Down) is een voorbeeld van een chromosoomafwijking. Chromosoomafwijkingen veroorzaken gewoonlijk een veelvoud aan afwijkingen waaronder verschillende vormen van groei achterstand, geestelijke achterstand, stoornissen van de botontwikkeling en afwijkingen van de inwendige organen.

Onder een combinatie van oorzaken, multifactoriële erfelijkheid, wordt het proces verstaan waarbij afwijkende genen samen met bepaalde omgevingsfactoren (externe factoren) verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van bepaalde aangeboren defecten of ziekten. Het is onbekend hoeveel genen daarin een rol spelen. Sommige onderzoekers menen dat deze genen onder normale omstandigheden geen kwaad doen en dat het de combinatie met bepaalde omgevingsfactoren is die er toe leidt dat deze genen afwijkingen kunnen veroorzaken tijdens de ontwikkeling van een kind. Tot de genoemde omgevingsfactoren behoren geneesmiddelen die door de moeder tijdens de zwangerschap zijn gebruikt, alcohol of bepaalde ziekten van de moeder zoals diabetes. In veel gevallen is de externe factor niet bekend.

Van bepaalde veel voorkomende chronische ziekten van volwassenen zoals hoge bloeddruk, ziekten van de kransslagaders, suikerziekte (diabetes mellitus), maagzweer en schizofrenie, maar ook van bepaalde veel voorkomende aangeboren afwijkingen zoals een hazenlip, gespleten gehemelte, open rug en aangeboren hartziekten is al lang bekend dat deze in bepaalde families voorkomen. Deze passen goed in de categorie multifactoriële erfelijkheid.

De kans op zo’n aangeboren afwijking, zoals een hazenlip of een aangeboren hartgebrek, is relatief klein – zo’n 3 tot 5 procent. Maar in bepaalde families is het risico aanzienlijk hoger. Afwijkingen die veroorzaakt worden door een afwijkend gen hebben vaak een veel grotere kans om op te treden – 25 tot 50 procent – hoewel in sommige gevallen het risico ook vrijwel nul kan zijn. Na een zorgvuldige analyse van de voorgeschiedenis van de familie en van de aard van het aangeboren defect of de erfelijke aandoening kan een geneticus de ouders meestal een tamelijk nauwkeurige schatting geven van het risico dat ze lopen om een kind met afwijkingen te krijgen. Door middel van laboratoriumonderzoek kan worden nagegaan of een ouder drager is van een abnormaal chromosoom. Ook kan op deze wijze vaak worden ontdekt of men drager is van afwijkende genen.

Als de oorzaak is vastgesteld en u meer informatie hebt gekregen over de aandoening en de kans om deze op uw kind over te dragen, kunt u beslissen of een zwangerschap verantwoord is.

Ouders geven zichzelf nogal eens de schuld als hun kind een aangeboren misvorming heeft of geestelijk gehandicapt is. De moeder vraagt zich bijvoorbeeld af of de medicijnen die ze tijdens de zwangerschap genomen heeft voor een infectie, daarvan de schuld zijn. Van sommige geneesmiddelen is bekend dat ze afwijkingen kunnen veroorzaken, van andere weten wij dat zij geen kwaad doen. In het algemeen is het het beste tijdens de zwangerschap geen onnodige medicijnen in te nemen, vooral niet tijdens de eerste drie maanden. Soms zijn medicijnen echter noodzakelijk. Als bij voorbeeld bepaalde ziekten van de moeder niet behandeld worden, kan dit nadeliger zijn voor het zich ontwikkelende kind dan het gebruik van de medicijnen.


Relevante artikelen

Nog geen reacties geplaatst, wees de eerste.



Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

MEDISCH VOORBEHOUD

De informatie op Menselijk Lichaam is géén medisch advies. Neem bij twijfel over gezondheid, behandeling of medicijnen altijd contact op met een arts, specialist of apotheker.

Meer informatie

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips