Chromosoom

Een chromosoom is een staafvormig celdeeltje dat genen bevat en zich in de celkern (nucleus) bevindt. Het bestaat uit lange DNA-strengen waaraan veel eiwitten vastzitten. Over het algemeen verschillen chromosomen slechts door kleine variaties; ze hebben altijd eenzelfde opbouw. Het DNA en het eiwit zitten in de armen van de chromosoom en de genen bevinden zich elk op hun specifieke plaats. De twee armen van het chromosoom worden gewoonlijk onderverdeeld in de korte en lange arm. Het smalle gebied op ieder chromosoom wordt de centromeer genoemd.

De centromeer is de aanhechtingsplaats waar de spoeldraden zich tijdens de mitose bevinden. De beweging van het chromosoom vindt rond de centromeer plaats. Normaal gesproken komen chromosomen paarsgewijs voor. In iedere menselijke cel zitten 23 chromosoomparen en in totaal dus 46. In ieder paar is het ene chromosoom afkomstig van de moeder en het andere van de vader. Chromosomen zijn ook verantwoordelijk voor de geslachtsbepaling. Vrouwen hebben twee identieke X-chromosomen en mannen hebben één X- en één Y-chromosoom.

Chromosoom

De meeste geboorteafwijkingen zijn toe te schrijven aan een chromosoomafwijking. Deze afwijking doet zich meestal voor tijdens de meiose, als de ei- en spermacellen worden gevormd. Een van de bekendste afwijkingen is het syndroom van Down, ook wel trisomie 21 genoemd. Dit syndroom komt ongeveer bij 1 op de 700 geboorten voor. De kans op deze geboorteafwijking wordt groter naarmate de moeder ouder is tijdens haar zwangerschap. Bij moeders jonger dan dertig jaar komt het slechts bij 1 op de 1000 gevallen voor, maar een zwangere vrouw van veertig heeft 1% kans dat haar kind met deze afwijking wordt geboren. Kinderen met het syndroom van Down komen ter wereld met een extra chromosoom (47 in plaats van de normale 46 chromosomen).

Tijdens de rijping van de eicel komen beide chromosomen met nummer 21 per ongeluk in dezelfde cel terecht. Als dit eitje door de spermacel met zijn eigenchromosoom nummer 21 wordt bevrucht, ontstaat er een embryo met per cel drie chromosomen nummer 21. Andere trisomieën (gevallen waarbij er drie dezelfde chromosomen per cel aanwezig zijn in plaats van twee) die verantwoordelijk zijn voor zware verstandelijke handicaps, zijn trisomie 18 (het syndroom van Edward) en trisomie 13 (het syndroom van Patau).

Relevante artikelen

Nog geen reacties geplaatst, wees de eerste.



Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

MEDISCH VOORBEHOUD

De informatie op Menselijk Lichaam is géén medisch advies. Neem bij twijfel over gezondheid, behandeling of medicijnen altijd contact op met een arts, specialist of apotheker.

Meer informatie

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips