Achondroplasie

Kraakbeen (chondros) heeft in het menselijk lichaam de functie van steunweefsel. Kraakbeen is opgebouwd uit waterrijke cellen, een grondstof en vezels. Kraakbeen is ook belangrijk voor de opbouw van botweefsel. Bij een ongeboren kind bestaat eerst het gehele skelet uit kraakbeen en bindweefsel. Tijdens de zwangerschap ontstaan er op verschillende manieren echt bot (ossificatie).

De eerste fase van de botvorming noemt men desmale verbening. Hierbij wordt bindweefsel omgezet in bot, bijvoorbeeld van de schedel. De tweede fase van de botvorming noemt men chondrale verbening. Tussen de kraakbeencellen die zich in rijen rangschikken ontstaat botweefsel.

Kraakbeen is belangrijk voor de groei

De derde fase noemt men de perichondrale verbening. Vanuit het perichondrium (kraakbeenvlies) ontstaat een botmanchet (diafyse). Cellen van het op deze wijze ontstane beenvlies dringen door de botmanchet binnen in de schacht van het pijpbeen; het kraakbeen ter plaatse wordt opgelost en er ontstaat een primaire mergholte. De chondrale verbening gaat gedurende de gehele groei door.

Kraakbeen is dus noodzakelijk voor groei. Wordt de opbouw van kraakbeen verstoord, dan wordt ook de aanmaak van bot minder en daardoor de groei. Dit ziektebeeld wordt achondroplasie (‘zonder kraakbeen-opbouw’) of chondrodys-trofie genoemd.

Wat zijn de oorzaken van achondroplasie?

De verstoorde opbouw van kraakbeen ontstaat door een fout in de stofwisseling. De kraakbeengroeizone (epifysaire schijf) ontbreekt, daardoor wordt de chondrale verbening ernstig vertraagd.

Waarom er een fout in de stofwisseling ontstaat hebben de wetenschappers tot nu toe niet kunnen achterhalen. Het staat wel vast dat deze aandoening erfelijk is. Achondroplasie ontwikkelt zich tijdens de zwangerschap en is bij de geboorte reeds duidelijk aanwezig. Men kan deze kinderen niet behandelen. Er zijn geen medicijnen of andere stoffen, zoals bijvoorbeeld hormonen, die kunnen helpen.