Alles over het Cantú-syndroom

In medische termen wordt het Cantú-syndroom ook wel congenitale hypertrichose genoemd. Vrij vertaald betekent dat ‘toegenomen beharing sinds de geboorte’. Het Cantú-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening, die met name wordt gekenmerkt door overbeharing. Ook hartafwijkingen, waaronder vrijwel altijd een verdikte hartspier en onderscheidende gelaatstrekken, zijn kenmerkend voor mensen met het syndroom van Cantú. In dit artikel lees je alles over deze aandoening!

 

Wat is het Cantú-syndroom?

Het syndroom van Cantú is zeer zeldzaam en wordt vaak direct bij de geboorte opgemerkt. Dat komt door de typische kenmerken van de ziekte, waaronder overmatige haargroei bij pasgeboren baby’s. De exacte kenmerken van het Cantú-syndroom verschillen van persoon tot persoon. Het gaat vaak om onderstaande kenmerken:

  • Toegenomen beharing, ook wel hypertrichose genoemd. Mensen met het syndroom hebben dik hoofdhaar, dat zich vaak uitstrekt naar het voorhoofd en de wangen. Ook op rug, armen en benen is vaak sprake van overmatige haargroei.
  • Cardiomegalie: een hartafwijking waarbij het hart groter is dan normaal (verdikte hartspier). Vaak wordt dit pas op wat latere leeftijd duidelijk door vermoeidheid, kortademigheid en moeite met drinken. Kinderen hebben vaak nog geen last van de verdikte hartspier.
  • Een afwijking van de botten: osteochondroplastie. Verschillende botten in het lichaam zijn anders van vorm dan normaal. Een smalle borstkas en brede ribben kunnen kenmerkend zijn, evenals een relatief grote schedel.

 

Oorzaak

Het syndroom van Cantú wordt veroorzaakt door een fout in ons erfelijke materiaal, in het 12e chromosoom. Het gaat om mutaties in het ABCC9-gen. Hierdoor wordt de structuur van het kaliumkanaal veranderd, waardoor dit door het lichaam wordt opengezet op momenten dat het juist moet worden gesloten. Op welke manier dit leidt tot de kenmerken en klachten die bij de aandoening horen, wordt nog onderzocht. Tevens wordt bekeken of een afwijking in het KCN8-gen ook kan leiden tot het syndroom.

 

Duidelijk is in ieder geval wel dat het hier een erfelijke aandoening betreft die autosomaal dominant is. Dat betekent dat een afwijking in één van de twee 12e chromosomen die we hebben, al voldoende is om de aandoening te krijgen. Het Cantú-syndroom is dan ook overdraagbaar van ouders op kinderen, ook wanneer geen van beide ouders het syndroom heeft.

 

Leven met het syndroom van Cantú

Er bestaat geen behandeling tegen het syndroom van Cantú. Mensen met dit syndroom moeten hier dus mee leren leven. Dat betekent leren omgaan met een verlaagde spierspanning, vertraagde ontwikkeling, gefixeerd gedrag en typische uiterlijke kenmerken. Hoe het syndroom van Cantú zich in de praktijk laat zien, is per persoon verschillend. Mensen met het syndroom kunnen veelal normaal functioneren in de maatschappij – zij het mogelijk met een helpende hand van de directe omgeving. Over de levensverwachting van mensen met Cantú, valt nog weinig te zeggen. Deze is sterk afhankelijk van de lichamelijke klachten die al dan niet optreden.

 

 


Relevante artikelen

Nog geen reacties geplaatst, wees de eerste.



Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

MEDISCH VOORBEHOUD

De informatie op Menselijk Lichaam is géén medisch advies. Neem bij twijfel over gezondheid, behandeling of medicijnen altijd contact op met een arts, specialist of apotheker.

Meer informatie

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips