Ziekte van wilson

De ziekte van Wilson is een zeldzame erfelijke stoornis waardoor het lichaam geen koper kan afscheiden, zodat zich een overmaat aan koper ophoopt in de weefsels, met name de lever en de hersenen. Daardoor ontstaan orgaanbeschadigingen en talloze verschijnselen en complicaties.

De verschijnselen ontstaan meestal pas op een leeftijd van 6 jaar, maar 50 procent van de patiënten heeft tot na de puberteit en zelfs als jong volwassene geen verschijnselen. Behandeling is essentieel, ook als er geen verschijnselen zijn. Als geen behandeling volgt kunnen hepatitis, levercirrose en hersenbeschadiging op jonge leeftijd en tenslotte overlijden het gevolg zijn.

Door vroegtijdige ontdekking en behandeling kunnen de verschijnselen en complicaties worden voorkomen; kinderen uit families waarin de ziekte van wilson voorkomt moeten bij de geboorte worden onderzocht. Levenslange behandeling is nodig, maar de prognose is uitstekend.

Symptomen:

• Vermoeidheid, zwakte, gebrek aan eetlust, geelzucht.
• Zwelling en vochtophoping in de buik.
• Bloed overgeven.
• Spierstijfheid, kramp, tremor.
• Moeite met lopen.

Oorzaken

Door een onverklaarbare erfelijke afwijking wordt koper niet uitgescheiden met de gal, waardoor zich een overmaat aan koper ophoopt in de weefsels.

Preventie:

Preventie is niet mogelijk. Komt de ziekte van wilson in de familie voor, dan moet diagnostisch onderzoek worden gedaan om complicaties door vroegtijdige ontdekking en behandeling te voorkomen.

Behandeling

• Behandeling met penicillamine, een koperbindend middel, waarbij koper uit het lichaam wordt verwijderd via de urine. Bij een klein aantal patiënten kan het door overgevoeligheid voor penicillamine nodig zijn ook prednison toe te dienen. Als de overgevoeligheid ondanks deze toevoeging niet overgaat, kan triëntine of zinkacetaat worden voorgeschreven om de afscheiding van koper te bevorderen.

• Aangezien penicillamine de werking van vitamine B6 (pyridoxine) tegenwerkt, worden aanvullingen van pyridoxine gegeven om schade aan het centraal zenuwstelsel te voorkomen.

• Beperkt gebruik van koperhoudende voedingsmiddelen zoals paddestoelen, noten, zuidvruchten, lever, schaaldieren en chocolade.

• Levenslang regelmatige controle is noodzakelijk om bijverschijnselen van de medicatie te ontdekken en de werkzaamheid van de behandeling te controleren door concentratie van koper in de urine te bepalen.

• In gevorderde gevallen met ernstige levercirrose, kan een levertransplantatie nodig zijn.