Progeria

De letterlijke betekenis van progeria is ‘versneld ouder worden’. In de medische wereld staat de ziekte bekend als het syndroom van Hutchinson-Gilford of kortweg HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom). Het is een zeer zeldzame verouderingsziekte die erfelijk kan worden doorgegeven. In dit artikel leest u alles over progeria.

 

Wat is progeria en hoe vaak komt het voor?

Niet voor niets wordt progeria ook wel de ouderdomsziekte genoemd. Mensen met deze ziekte worden namelijk versneld oud. Het is moeilijk te schatten hoe vaak de ziekte precies voorkomt. Om een goede indruk te geven: in Nederland is er slechts één patiënt met progeria. De ziekte komt overal ter wereld voor en is niet gebonden aan een ras of huidskleur. Meer jongens dan meisjes hebben progeria.

 

De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijkend gen in het DNA, een zogenaamde spontane mutatie. Het eiwit aan de binnenkant van de celkern kan zich door deze mutatie niet goed ontwikkelen. Bepaalde aminozuren kunnen niet door de cel worden afgebroken, waardoor de celleeftijd sterk wordt verminderd. Hierdoor treden bij het kind zeer snel ouderdomsverschijnselen op, hetgeen ernstige gevolgen heeft voor het leven en de levensduur van de patiënt. De gemiddelde levensduur van iemand met progeria is dertien jaar. Het syndroom van Werner is een ziekte die gelijkenissen vertoont met progeria. Het verschil is dat het syndroom van Werner pas ontstaat bij kinderen in de puberteit.

 

Symptomen

In het eerste levensjaar is de ziekte nog niet altijd waarneembaar, al stagneert de groei wel. Ook kan de huid een beetje leerachtig of droog zijn en is er sprake van sterke groei van de schedel. Ook een verminderde motoriek en beginnende haaruitval kunnen duiden op progeria.

 

In het tweede levensjaar is de ziekte onmiskenbaar. Er is geen toename in lengte of gewicht en het kind heeft een klein gezicht met bolle ogen. Ook de kaak is klein, waardoor er weinig ruimte is voor de tanden. Een dunne, doorschijnende huid en zichtbare bloedvaten op de schedel zijn eveneens symptomatisch.

 

Ziekteverloop

Progeria is een ziekte die duidelijke lichamelijke consequenties heeft. De snelle veroudering maakt een patiënt onmiskenbaar. De ontwikkeling op mentaal vlak verloopt normaal, waarbij een progeria patiënt vaak juist slim en leergierig is. Ook op sociaal vlak kunnen zij hun plaats vaak goed vinden.

 

De vroegtijdige veroudering van de patiënt is niet te stoppen. Dat betekent dat de levensverwachting van iemand met progeria erg laag is, zoals gezegd gemiddeld dertien jaar. Met name vaatvernauwing zorgt voor verschillende fysieke klachten en complicaties. Zo is de kans op doorbloedingsproblemen in de hersenen of een hartaanval groot. Er zijn wel therapieën in ontwikkeling waarmee de verouderingsverschijnselen van iemand met progeria, kunnen worden vertraagd. Onderzoek op dit gebied is echter nog volop gaande.


Relevante artikelen

Nog geen reacties geplaatst, wees de eerste.



Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

MEDISCH VOORBEHOUD

De informatie op Menselijk Lichaam is géén medisch advies. Neem bij twijfel over gezondheid, behandeling of medicijnen altijd contact op met een arts, specialist of apotheker.

Meer informatie

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips