Syndroom van Werner

Het syndroom van Werner is een autosomaal recessieve erfelijke verouderingsziekte die gelijkenissen vertoont met progeria. Mensen die het syndroom van Werner hebben, verouderen twee keer sneller dan een normaal persoon. Veel mensen denken bij een verouderingsziekte aan progeria, veel minder bekend is het syndroom van Werner. Toch komt dit syndroom vaker voor, namelijk bij ongeveer één op de miljoen mensen. Daarmee is het nog altijd een zeer zeldzame ziekte.

Verschil tussen progeria en het syndroom van Werner

Hoewel de twee verouderingsziektes progeria en het syndroom van Werner veel gelijkenissen vertonen, is er ook een belangrijk verschil. Zo ontwikkelt het syndroom van Werner zich pas op latere leeftijd, namelijk in of zelfs na de puberteit. Progeria is een aangeboren ziekte die zich in het eerste of uiterlijk het tweede levensjaar openbaart.

Oorzaak, kenmerken en symptomen

De veroudering van het lichaam vindt bij een patiënt met het syndroom van Werner tweemaal zo snel plaats als bij een normaal persoon. Dit komt door een afwijking in het DNA, een mutatie in het WRN-gen. Dit gen is een eiwit dat de functie heeft om het DNA in de celkern te stabiliseren. Vanwege de afwijking in het gen, gebeurt dat bij mensen met het syndroom van Werner niet.

Vanaf het moment dat de ziekte zich gaat tonen, verschijnen er verschillende opvallende uiterlijke kenmerken van het syndroom van Werner:

  • Lichaamsgroei blijft achter
  • Dunne armen en benen
  • Misvorming van handen en/of voeten
  • Romp is relatief groot
  • Snelle vergrijzing en haaruitval
  • Rimpelvorming
  • Harde, strakke, dunne en gevoelige huid
  • Platvoeten

Naast deze uiterlijke kenmerken, zijn er nog meer symptomen. Zo hebben de meeste patiënten een hoge stem. Ook zwakke botten kunnen duiden op de ziekte. Verder krijgen mensen met het syndroom van Werner vaak op jonge leeftijd te maken met zogenaamde ‘typische ouderdomsziektes of -aandoeningen’, zoals diabetes, kanker, staar en het dichtslibben van (slag)aders of bloedvaten.

Leven met het syndroom van Werner

Het syndroom van Werner heeft een grote invloed op het leven en de levensverwachting van de patiënt. Er is geen behandeling mogelijk die gericht is op genezing. Het behandelen van het syndroom van Werner blijft dan ook beperkt tot het verlichten van de symptomen en het uitstellen van ernstige complicaties. Patiënten komen om deze reden regelmatig op controle. De meeste mensen met de ziekte overlijden op een leeftijd tussen de veertig en de vijftig jaar, meestal aan de gevolgen van kanker of hartkwalen.


Relevante artikelen
1 reacties
  1. Olminkhof Helmut

    Ik ken een tiener die 14 jaar is, wanneer hij sport uitoefent wordt in zijn lichaam een te hoge concentratie van eiwit in zijn bloedbeeld waargenomen. Hij heeft dan zeer sterke pijnen in de benen en armen en kan dan nauwelijks lopen. Ze weten de oorzaak nog niet, na bijna 3maanden onderzoek.

    Kan dit te doen hebben met het Syndroom van Werner?

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

MEDISCH VOORBEHOUD

De informatie op Menselijk Lichaam is géén medisch advies. Neem bij twijfel over gezondheid, behandeling of medicijnen altijd contact op met een arts, specialist of apotheker.

Meer informatie

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips