Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom (AGS), is een combinatie van verschijnselen als gevolg van een enzymstoornis in de schors van de bijnieren (adrenes). Een aangeboren tekort van één van deze enzymen houdt in dat er te weinig cortisol wordt aangemaakt; als gevolg hiervan hopen zich voorstadia van het cortisol op: o.a. mannelijke geslachtshormonen. Deze hormonen veroorzaken afwijkingen aan de geslachtsorganen (genitaliën).

Bij pasgeboren meisjes zien de uitwendige geslachtsorganen er mannelijk uit: de kittelaar (clitoris) is vergroot en de schaamlippen zijn met elkaar vergroeid (lijkend op een balzak ofwel scrotum). Deze misvorming kan er soms toe leiden dat er een verkeerd geslacht wordt opgegeven bij de geboorteaangifte. Na de geboorte ontstaat een overmatige beharing (hirsutisme) en is de groei sterker dan normaal. Als er geen behandeling plaatsvindt, houdt de groei echter ook eerder op, zodat de uiteindelijke volwassen lengte veel minder is dan gemiddeld. Borstgroei en menstruaties treden echter niet op.

Bij pasgeboren jongens zijn er nog geen verschijnselen. Na de geboorte blijkt echter dat de penis veel sneller groeit dan normaal. Ook andere verschijnselen van een te vroeg optredende puberteit, zoals een groeispurt, lage stem en acne, doen zich voor. De ontwikkeling van de teelballen blijft echter achter en zaadlozingen treden niet op.

Naast de effecten van de mannelijke hormonen, zijn er ook verschijnselen ten gevolge van een te geringe vorming van bijnierschorshormonen (ziekte van Addison).

De behandeling van het AGS bestaat uit het toedienen van kunstmatige bijnierschorshormonen, waardoor de vorming van mannelijke geslachtshormonen afneemt. Door zo’n behandeling kan de lichamelijke en seksuele ontwikkeling van een kind verder normaal verlopen.

Wat kan men er zelf aan doen?

Adrenogenitaal syndroom, zowel de aangeboren als de verworven vorm, is niet te voorkomen. Wanneer ooit binnen een familie een geval van het adrenogenitaal syndroom voorgekomen is, moeten ouders wanneer ze een kind willen, met een arts of met een specialist die erfelijk-heidsadviezen geeft, bespreken hoe groot het risico op overerving is.

Wanneer moet men de huisarts raadplegen?

De aangeboren vorm wordt bij meisjes spoedig na de geboorte in het ziekenhuis ontdekt. Men moet met een kind naar de huisarts gaan, wanneer er zich symptomen voordoen. Volwassenen bij wie adrenogenitaal syndroom optreedt, worden doorgaans al medisch behandeld in verband met de ziekte die eraan ten grondslag ligt.

Wat doet de dokter?

De arts zal eerst de bouw, ontwikkelingstoestand en de functies van het lichaam en de geslachtsorganen onderzoeken. Bloed- en urine -onderzoek geeft uitsluitsel over de hormoonhuishouding. Onderzoek van de bijnieren met behulp van röntgen en ultrageluid levert de verdere gegevens.

Ziekteverloop

Bij vrouwen neemt de lichaamsbeharing toe, en wordt de stem lager. Verder ontstaat acne, wordt de
clitoris groter en nemen de spieren toe in om vang.

De symptomen bij mannen zijn vergelijkbaar, maar ze zijn minder uitgesproken. In zeldzame gevallen leidt het adrenogenitaal syndroom tot ‘vervrouwelijking’.

Kinderen ontwikkelen zich lichamelijk snel, en er treden stoornissen op in de seksuele rijping. De botten zijn heel snel uitgegroeid.

De kinderen blijven dan ook klein, maar hebben sterk ontwikkelde spieren. Jongens krijgen een grote penis, terwijl de zaadballen klein blijven. Er treedt een ‘vroege puberteit’ op. Meisjes kunnen zich op basis van de functiestoornis van de bijnierschors tot hermafrodiet ontwikkelen. Hun uitwendige geslachtsorganen worden mannelijk – de clitoris ontwikkelt zich tot penis.


Relevante artikelen

Nog geen reacties geplaatst, wees de eerste.



Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

MEDISCH VOORBEHOUD

De informatie op Menselijk Lichaam is géén medisch advies. Neem bij twijfel over gezondheid, behandeling of medicijnen altijd contact op met een arts, specialist of apotheker.

Meer informatie

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips