Ziekte van von willebrand

Klachten en verschijnselen
– Neusbloedingen of overvloedig menstrueel bloedverlies.
– Snel blauwe plekken.
– Bloed bij de ontlasting, waardoor deze er zwart of teerachtig uitziet.

Deze chronische bloedingsstoornis wordt veroorzaakt door een tekort aan een stollingsfactor die de Von Willebrandfactor wordt genoemd. In veel gevallen is er ook een tekort aan factor VIII. Normaal vormen deze twee factoren samen het actieve complex dat ervoor zorgt dat de bloedplaatjes zich verzamelen ter plaatse van een bloedvatbeschadiging. Bij de ziekte van Von Willebrand zijn zowel de samenklontering van bloedplaatjes als de stollingsvorming gestoord.

Het ziektebeeld is genoemd naar de Finse arts, Erik A. von Willebrand (1870-1949), die het beschreven heeft. De ziekte wordt ook pseudohemofilie genoemd. Het is de meest voorkomende erfelijke bloedingsstoornis.

De ernst van de verschijnselen verschilt van persoon tot persoon. De ernstigste vorm van de ziekte is zeldzaam maar mildere vormen komen waarschijnlijk veel vaker voor. De ziekte komt bij mannen en vrouwen even vaak voor. Op de kinderleeftijd is een belangrijke aanwijzing het optreden van neusbloedingen die zo ernstig kunnen zijn dat een bezoek aan huisarts of eerste hulp noodzakelijk is. Bij vrouwen zijn er overvloedige menstruaties. Andere verschijnselen zijn blauwe plekken, bloed in de urine of ontlasting en bloedingen tijdens en na operaties of het trekken van tanden.

Diagnose

Om de diagnose te stellen zal de huisarts gespecialiseerd bloedonderzoek laten verrichten. Bij de ziekte van Von Willebrand is er sprake van een verlengde bloedingstijd, een gestoorde plaatjesfunctie en een tekort aan actieve Von Willebrandfactor en soms ook aan factor VIII.

Behandeling

Bij de ziekte van Von Willebrand kunnen bloedingen voorkomen of tot stilstand gebracht worden door infusie van het geneesmiddel desmopressine dat de afgifte van Von Willebrandfactor en van factor VIII stimuleert. Een andere mogelijkheid is transfusie van plasma of cryoprecitaat. Vermijd geneesmiddelen die bloedingen kunnen verergeren, zoals aspirine. Er is geen manier om deze erfelijke aandoening te voorkomen, afgezien van erfelijkheidsadvies aan toekomstige ouders die de ziekte hebben. Als bij u de ziekte van Von Willebrand is vastgesteld, is het mogelijk dat uw broers, zussen of kinderen de ziekte ook hebben. Wellicht hebben zij behoefte aan onderzoek en advies.