Ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die bij ongeveer 1 op de 40.000 Nederlanders voorkomt. Spierzwakte treedt bij deze ziekte op, doordat het alfa-glucosidase enzym onvoldoende aanwezig is of niet goed functioneert. Dit wordt ook wel zure maltese genoemd. Gevolg is dat de afbraak van glycogeen onvoldoende of niet gebeurt, wat een ophoping van glycogeen in de lysosomen tot gevolg heeft. Dat leidt uiteindelijk tot de beschadiging van weefsels. De ziekte kan zich al zeer vroeg openbaren, gedurende de eerste levensmaanden, of juist pas op (veel) latere leeftijd. Vaak is de ziekte van Pompe ernstiger en bedreigender wanneer deze zich al op zeer jonge leeftijd openbaart dan wanneer dat op latere leeftijd het geval is.

Oorzaak

De ziekte van Pompe is feitelijk een verstoring van de stofwisseling van de spieren. In de lysosomen worden grote moleculen afgebroken en als afvalstof afgevoerd. In geval van de ziekte van Pompe, werkt het alfa-glucosidase enzym niet of niet goed, of is dit onvoldoende aanwezig. Dat zorgt ervoor dat glycogeen niet wordt afgebroken, maar zich juist ophoopt. Door deze ophoping worden spierweefselbeschadingen veroorzaakt op diverse plaatsen in het menselijk lichaam. Dat leidt tot spierstoornissen, in de meeste gevallen in de skeletspieren, ademhalingsspieren en hartspieren.

Een onvoldoende hoeveelheid of werking van het enzym alfa-glucosidase is altijd de oorzaak van de ziekte van Pompe. Een defect gen kan van generatie op generatie worden doorgegeven: de ziekte van Pompe is erfelijk. De kans dat de ziekte wordt doorgegeven van ouder op kind, bedraagt 25%.

Symptomen

De ziekte van Pompe uit zich op verschillende manieren. De symptomen kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn en op verschillende leeftijden voorkomen. Als er sprake is van een vroege vorm van de ziekte van Pompe, dan zijn de eerste symptomen in de eerste levensmaanden van een baby over het algemeen vormen van extreme spierzwakte in het lichaam. Te denken valt dan aan moeilijkheden met ademhalen en het uitblijven van fysieke ontwikkeling (geen omrollen of zitten). Ook moeizaam eten en drinken is een veelvoorkomend symptoom bij jonge baby’s.

Als de ziekte van Pompe zich bij wat oudere kinderen en volwassen personen openbaart, dan lopen de symptomen sterk uiteen. Veelvoorkomend zijn het optreden van spierzwakte in benen en heupen, waardoor lopen en bewegen moeizaam wordt. Ook ademhalingsproblemen kunnen indicatief zijn.

Diagnose en verloop

In veel gevallen duurt het even voordat de diagnose van de ziekte van Pompe is gesteld. De ziekte verloopt in alle gevallen progressief, dat wil zeggen dat de klachten toenemen en ernstiger worden naarmate de tijd vordert. Het vroegtijdig diagnostiseren van de ziekte is daarom van groot belang, maar niet altijd gemakkelijk in verband met de gecompliceerde en zeldzame aard ervan. De symptomen van de ziekte van Pompe zijn in veel gevallen ook symptomatisch voor andere, vaker voorkomende (spier)ziekten. Daarom komt de juiste diagnose vaak pas in een later stadium aan het oppervlak. Er is veel onderzoek nodig om de juiste diagnose met zekerheid vast te stellen.

Het verloop van de ziekte is progressief. In geval van de vroege vorm is dat zelfs zeer progressief te noemen. Vaak worden baby’s met de ziekte van Pompe zonder behandeling geen één jaar oud. Bij kinderen en volwassenen waarbij de diagnose wordt gesteld, verloopt de progressie over het algemeen minder snel – al verschilt dit van persoon tot persoon. Vanwege het onvoorspelbare karakter, is een zorgvuldige monitoring van het ziektebeeld altijd noodzakelijk.

Behandeling

Er zijn verschillende behandelingen om de symptomen van de ziekte van Pompe te verzachten of onderdrukken. Soms is een medische ingreep noodzakelijk om ernstige complicaties te kunnen behandelen. Dit zijn allemaal behandelingen van de symptomen van de ziekte, maar geen behandeling van de ziekte van Pompe zelf.

Enzymvervangende therapie is daar wel een voorbeeld van. Het ontbrekende alfa-glucosidase enzym wordt, in de vorm van het medicijn Myozyme, bij deze therapie aan het lichaam toegediend. Het grote nadeel van het medicijn, is dat het zeer kostbaar is. De kosten liggen tussen de €400.000,- en €700.000,- per patiënt. De behandeling tegen de ziekte van Pompe wordt wel volledig vergoed. Het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam is in Nederland het expertisecentrum bij uitstek op dit gebied. Op het gebied van medicijnontwikkeling, zijn er eind 2014 serieuze vorderingen gemaakt door wetenschappers van de Universiteit Utrecht.


Relevante artikelen

Nog geen reacties geplaatst, wees de eerste.



Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

MEDISCH VOORBEHOUD

De informatie op Menselijk Lichaam is géén medisch advies. Neem bij twijfel over gezondheid, behandeling of medicijnen altijd contact op met een arts, specialist of apotheker.

Meer informatie

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips