Cystinurie

De stofwisselingsziekte cystinurie is erfelijk (autosomaal recessief) en komt bij ongeveer één op de 8.000 mensen voor. De ziekte openbaart zich meestal door de vorming van nierstenen op een leeftijd van twintig tot veertig jaar. Het is echter ook mogelijk dat de ziekte zich al (veel) eerder openbaart. Bij mensen met cystinurie is het transportmechanisme van de aminozuren bij de nieren verstoord, waardoor deze aminozuren in veel hogere mate dan normaal voorkomen in de urine. Een overschot aan cystine, dat het aminozuur is dat het slechtst oplosbaar is, kan leiden tot de vorming van nierstenen.

Symptomen en diagnose van cystinurie

De vorming van nierstenen leidt tot de symptomen. Aangezien nierstenen kunnen leiden tot hevige pijnklachten, is dit meestal het eerste moment dat cystinurie aan het licht komt. Ook andere symptomen van de ziekte worden veroorzaakt door nierstenen, zoals beschadigingen en infecties aan de nieren en urinewegen. Andere symptomen zijn klachten van vermoeidheid en depressies.

Het is niet altijd zo dat er in het geval van nierstenen altijd sprake is van cystinurie. Wel zijn nierstenen indicatief voor de stofwisselingsziekte. De juiste diagnose kan dan ook worden gesteld door een analyse van de nierstenen. Ook de hoeveelheid cystine in de urine kan worden onderzocht. Hiervoor wordt een etmaal lang urine verzameld. Aan de hand van de uitkomst kan de ernst van de ziekte worden ingeschat. De concentratie cystine zegt echter niets over het aantal aanwezige nierstenen in het lichaam of over de grootte daarvan.

Behandeling

Het is niet mogelijk om te genezen van cystinurie. De behandelmethoden zijn dan ook allemaal gericht op het beperken van de gevolgen van de stofwisselingsziekte. Het belangrijkste daarbij is dat de vorming van nierstenen wordt voorkomen. Veel water drinken zorgt ervoor dat de concentratie cystine in de urine zo laag mogelijk wordt gehouden. Dat kan een lastige opgave zijn, omdat er – afhankelijk van de ernst van de ziekte – soms heel veel water moet worden gedronken, zowel overdag als ‘s nachts. Dit kan oplopen tot wel zes liter per dag.

Ook kan er door medicatie voor worden gezorgd dat de zuurgraad van de urine wordt verhoogd, waardoor de cystine minder snel kristalliseert. Van belang is dat mensen met cystinurie goed letten op hun zoutinname. Een diëtist kan u adviseren over een geschikt voedingspatroon met het oog op de ziekte.

Nierstenen vergruizen of verwijderen

Cystinurie komt veelal aan het licht doordat mensen te maken krijgen met lichamelijke (pijn)klachten als gevolg van al aanwezige nierstenen. Vaak krijgen patiënten dan ook te maken met een behandeling van deze nierstenen. Er kan worden gekozen voor vergruizing of een operatieve ingreep. De specialist kiest op basis van de soort steen en de positionering hiervan voor de meest geschikte behandelmethode. Omdat er bij cystinurie meestal sprake is van acute pijnklachten, is een snelle ingreep vaak noodzakelijk.