Stofwisselingsziekten

Een stofwisselingziekte is een aangeboren, erfelijke aandoening. Hierbij mist het lichaam een specifiek enzym, oftewel eiwit. Normaal gesproken moet het lichaam dit enzym zelf aanmaken en betrekken bij processen in de lichaamscellen.

Enzymen zorgen er onder meer voor dat verschillende stoffen in het lichaam worden aangepast, zodat er weer andere stoffen worden aangemaakt. Voor elk proces produceert het lichaam een ander enzym. Als een specifiek enzym ontbreekt of niet goed functioneert, is er sprake van een stofwisselingsziekte.

Stofwisselingsziekten

Wat zijn de symptomen van een stofwisselingsziekte?

De verschillende stofwisselingsziekten uiten zich allemaal op een andere manier. Bij sommige ziekten kunnen de klachten al kort na de geboorte ontstaan of in de jaren erna. Soms komen de klachten pas op volwassen leeftijd naar voren. Symptomen van een stofwisselingsziekte kunnen zijn:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Vermoeidheid
  • Groeiachterstand
  • Epilepsie

Een aantal ziekten kan zelfs leiden tot coma.

Welke stofwisselingsziekten bestaan er?

In totaal bestaan er ongeveer zeshonderd verschillende stofwisselingziekten. Voorbeelden hiervan zijn:

  • Ziekte van Fabry
  • MCAD
  • Familiaire hypercholesterolemie
  • Taaislijmziekte
  • PKU

Elke stofwisselingsziekte is zeldzaam.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Als de arts vermoedt dat een patiënt een stofwisselingsziekte heeft, worden zijn bloed en urine onderzocht in een laboratorium. Er wordt eerst een verkennend onderzoek uitgevoerd, oftewel basisdiagnostiek. Hierbij wordende metabolieten onderzocht. Deze stoffen komen van nature in het bloed voor. Als er sprake is van een stofwisselingsziekte, ontbreekt een van de metabolieten of stapelt een van de metabolieten zich op.

Enzymdiagnostiek

Als uit de basisdiagnostiek blijkt dat het zeer waarschijnlijk is dat de patiënt een stofwisselingsziekte heeft, volgt er een enzymdiagnostiek. Hierbij worden bepaalde lichaamscellen onderzocht. Er wordt dan gemeten of een bepaald enzym wel of niet goed functioneert. Soms wordt er ook hersenvocht of spierweefsel onderzocht.

DNA-diagnostiek

Na de enzymdiagnostiek wordt de diagnose bevestigd met een DNA-onderzoek. Hierbij wordt onderzocht welke erfelijke afwijking een patiënt heeft.

Hielprik

Pasgeborenen worden standaard op verschillende stofwisselingsziekten getest. Dit gebeurt met de hielprik. Hiermee kan de arts snel een diagnose stellen.

Prenatale diagnostiek

Als er in de familie sprake is van een erfelijke stofwisselingsziekte kan er een prenataal onderzoek worden uitgevoerd. Dit wordt bijvoorbeeld gedaan als een gezin al een kindje met een stofwisselingsziekte heeft.

Hoe worden stofwisselingsziekten behandeld?

Een stofwisselingsziekte wordt veroorzaakt door een genetische fout en kan niet worden voorkomen. Aan de oorzaak kan dus niets worden gedaan. Voor ongeveer tweehonderd van de zeshonderd stofwisselingsziekten die we in Nederland kennen, bestaat er een behandeling. Een behandeling richt zich altijd op het voorkomen of verminderen van de symptomen en het beschermen van organen en weefsel.

Een aantal ziekten kunnen goed behandeld worden met specifieke medicatie. Patiënten kunnen er zonder problemen oud mee worden. Vaak moet een patiënt zich dan wel houden aan een streng dieet of bepaalde leefregels. Andere stofwisselingsziekten verlopen progressiever en grilliger en hebben vroegtijdig overlijden tot gevolg.

Transplantatie

Sommige stofwisselingsziekten tasten organen aan, zoals de nieren en de lever. Een transplantatie is dan de enige mogelijkheid om iemand zijn leven te verlengen.

Enzymvervangingstherapie

Bij steeds meer stofwisselingsziekten kan het ontbrekende enzym via een infuus aan het lichaam worden toegevoegd. Dit wordt enzymvervangingstherapie genoemd.

Relevante artikelen

Nog geen reacties geplaatst, wees de eerste.



Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

MEDISCH VOORBEHOUD

De informatie op Menselijk Lichaam is géén medisch advies. Neem bij twijfel over gezondheid, behandeling of medicijnen altijd contact op met een arts, specialist of apotheker.

Meer informatie

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips