Taaislijmziekte

De taaislijmziekte, ook bekend als cystische fibrose of mucoviscidose, is een erfelijke ziekte die zowel de luchtwegen als het spijsverteringskanaal aantast. Het is de meest voorkomende, dodelijke, aangeboren ziekte en komt ongeveer bij 1 op de 2000 geboorten voor. Het is ook een van de meest voorkomende oorzaken van chronische longafwijkingen bij kinderen.

De ziekte komt weinig voor bij kinderen van het negroïde ras, Aziatische en joodse kinderen en komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor. De ziekte is recessief erfelijk, wat betekent dat een kind taaislijmziekte kan krijgen wanneer beide ouders dragers zijn van de ziekte (de ouders zullen dan zelf geen verschijnselen hebben). In 1989 is het gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor de ziekte: het CF-gen op chromosoom 7. Dit kan in de toekomst belangrijke consequenties hebben, zowel voor het voorkomen als voor het behandelen van de ziekte. Het is nu mogelijk vast te stellen wie drager is van dit gen, dat bij ongeveer 4 procent van de bevolking voorkomt. Wanneer het gen bij twee aanstaande ouders voorkomt, is de kans dat hun kinderen de ziekte zullen hebben betrekkelijk groot.

taaislijmziekte

taaislijmziekte is een ziekte van de slijm- en zweetklieren van het lichaam. Het eerste symptoom bij een pasgeborene kan een afsluiting van de darm door dik, op klei lijkend meconium zijn (het donkergroene materiaal dat in de darm van een kind aanwezig is en de eerste ontlasting vormt).

Wanneer het kind ouder wordt, kunnen chronische afwijkingen van de luchtwegen ontstaan, zoals bronchitis, bronchiëctasieën (chronische, abnormale verwijdingen van de bronchiën), dichtklappen (collaps) van de long als gevolg van afsluiting van de luchtweg, longontsteking of longfibrose.

Deze moeilijkheden ontstaan doordat het slijm in de longen van het kind abnormaal dik en kleverig is. In plaats van te fungeren als smeermiddel verstopt het slijm de luchtwegen, zodat bacteriën en andere micro-organismen erin kunnen groeien. Het slijm ondermijnt zo de natuurlijke verdedigingsmechanismen van het lichaam. De algemene verschijnselen zijn chronische hoest, kortademigheid, niet verdragen van lichamelijke inspanning, slechte eetlust en verminderde energie. De alvleesklier scheidt in veel gevallen niet de enzymen af die nodig zijn om vet en eiwitten volledig te verteren, wat leidt tot diarree en een slechte voedingstoestand. Ook de zweetklieren van het kind zijn aangetast, waardoor het zweet abnormaal veel zout bevat. Het gevolg kan zijn dat het kind een tekort aan zout krijgt en lijdt aan hitte-uitputting wanneer hij veel zweet bij warm weer.

taaislijmziekte kind

Diagnose

Wanneer een kind chronische longafwijkingen of stoornissen van de alvleesklier (pancreas) vertoont, kan de huisarts een longfunctie-onderzoek doen of laten doen en de ontlasting laten onderzoeken, of een onderzoek van het zweet aanvragen om de hoeveelheid zout daarin te bepalen. Dit onderzoek wordt vaak op twee opeenvolgende dagen gedaan om zeker te zijn van de diagnose. Wanneer de test positief is en het kind broertjes of zusjes heeft, moeten deze ook onderzocht worden.

Hoe ernstig is taaislijmziekte?

Taaislijmziekte is een ernstige ziekte die op den duur dodelijk is. Ongeveer de helft van de mensen met deze ziekte wordt ouder dan 26 jaar, maar doordat de technieken om de ziekten te behandelen verbeterd zijn, zijn sommige zwaar zieken tussen de 30 en 40 jaar geworden. Lichte vormen van deze ziekte veroorzaken soms geen verschijnselen totdat het kind volwassen is geworden.

Behandeling

De behandeling is een langdurig proces en het kind moet regelmatig gecontroleerd worden.

Wanneer er sprake is van darmsymptomen, moet het kind een dieet krijgen met veel eiwitten en weinig vet, bijvoorbeeld magere melk in plaats van volle melk. Verder is geen speciaal dieet nodig zolang het kind een preparaat van pancreasenzymen krijgt om de ontbrekende verteringsenzymen te vervangen. Wanneer het kind een zouttekort heeft of hevig transpireert, kan extra zout nodig zijn.

Er zijn speciale oefeningen waarbij de ouders het kind kunnen helpen om het slijm los te maken en het ophoesten te vergemakkelijken. Het kind moet deze oefeningen één of meer malen per dag doen. Een fysiotherapeut kan instructies geven over de juiste uitvoering van de oefeningen. Ook het inhaleren van een spray kan helpen. Tenslotte is het belangrijk het kind te laten vaccineren tegen alle luchtwegaandoeningen, waaronder kinkhoest, mazelen en griep, omdat zijn immuniteit tegen dergelijke ziekten verzwakt is.

Geneesmiddelen

Bij luchtweginfecties is snelle behandeling nodig met het antibioticum dat werkzaam is tegen de bacteriën die de infectie veroorzaken. Kinderen met taaislijmziekte kunnen behalve medicamenten ook ademhalingsoefeningen nodig hebben om het piepen op de borst te bestrijden. In sommige gevallen is toediening van zuurstof noodzakelijk.

Preventie

Wanneer u een kind hebt met taaislijmziekte, heeft ieder volgend kind een kans van 25 procent om de ziekte te krijgen, van 50 procent om drager van het gen te zijn en van 25 procent om normale genen te hebben.

Sinds de ontdekking van het gen dat de ziekte veroorzaakt, veranderen de inzichten over oorzaak, diagnostiek en behandeling van deze ziekte in een snel tempo. Uw huisarts kan u op de hoogte brengen van de nieuwste ontwikkelingen.


Relevante artikelen

Nog geen reacties geplaatst, wees de eerste.



Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

MEDISCH VOORBEHOUD

De informatie op Menselijk Lichaam is géén medisch advies. Neem bij twijfel over gezondheid, behandeling of medicijnen altijd contact op met een arts, specialist of apotheker.

Meer informatie

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips