Albinisme
Albinisme is de afwezigheid van kleurstof (pigment) in de huid, het haar, de ogen en nagels. In de huid bevindt zich een kleurstof (melanine), die de basis is van ons pigment. De stof ontstaat in een diepe cellaag, de kiem-laag, en verbreidt zich van daar naar een aangrenzende laag, de korrellaag. De hoeveelheid kleurstof in de huid van de mens is erfelijk bepaald.
Er bevinden zich in enkele organen, zoals ogen en huid, pigment-producerende en pigment-bevattende cellen. De aanmaak van pigment verloopt volgens een ingewikkeld scheikundig proces, waarbij uit het aminozuur tyrosine, via een aantal tussenstappen, de huidkleurstof melanine wordt gemaakt. Deze stof biedt o.a. bescherming tegen de schadelijke inwerking van sterk licht.
Stoornissen in de aanmaak van melanine of afwijkingen in de pigment-producerende of pigment-bevattende cellen kunnen aanleiding geven tot o.a. pigment-houdende gezwellen (melanomen), maar ook tot minder ernstige aandoeningen zoals moedervlekken, sproeten, en ten slotte het albinisme of de pig-mentloosheid. Bij de albino is de huid lichtroze tot wit van kleur, het haar witblond of strokleurig en de ogen grijsblauw tot bleekrood. De ogen lijken rood door de lichtweerkaatsing van de bloedvaten. Albinisme komt merkwaardigerwijze niet alleen bij mensen en dieren maar ook bij planten voor. In het laatste geval is de vorming van bladgroen (chlorofyl) gestoord. De omzetting van koolzuur en water in suikers onder invloed van zonlicht is dan niet mogelijk en de planten sterven zodra het reservevoedsel uit het zaad is opgebruikt. Bij dieren komt albinisme o.a. voor bij muizen, ratten, konijnen, paarden en olifanten.
Bij de mens komt albinisme bij alle rassen voor en merkwaardigerwijze, hoewel daarover nog onvoldoende kwantitatieve gegevens bekend zijn, meer bij volkeren die van nature veel pigment in de cellen bezitten zoals de Afrikaanse negers en de Zuidamerikaanse Indianen.
Men heeft de stoornis van de pigmentstofwisse-ling biochemisch en ook met andere methoden kunnen onderzoeken en de aandoening blijkt te berusten op een tekort aan of een afwezigheid van een van de stoffen (enzymen) die de vorming van kleurstof (melanine uit tyrosi-ne) bevorderen en aanzetten (katalyse).
Bij de mens komen albino’s voorin een verhouding van i: 15000 tot 1:40000. Vaak worden albino-kinderen geboren uit families waarin niet eerder albino’s voorkwamen. Het is een recessief-erfelijke aandoening, dwz. dat de eigenschap bij de enkelvoudige factor niet blijkt (recessief is). De factor moet dus verdubbeld worden, wat mogelijk is indien beide ouders de factor enkelvoudig hebben. Een dergelijk echtpaar heeft een kans van 1 op 4 op een albino-kind.
De symptomen bij de albino kunnen nogal variëren. Genoemd werd reeds de afwezigheid van pigment in bepaalde weefsels. Hierdoor neigt de huid tot allerlei aandoeningen, die echter meestal door een goede hygiëne voorkomen kunnen worden. De aandoening zelf gaat soms gepaard met andere aangeboren afwijkingen zoals doofheid, onvruchtbaarheid (steriliteit) en ook min of meer ernstige geestelijke stoornissen.
In het algemeen kunnen twee verschijningsvormen worden onderscheiden:
1.Totaal of universeel albinisme. Het pigment ontbreekt in alle cellen, hoewel er meestal wel enkele pigmentvlekken in de huid zijn waar te nemen.
2.Gedeeltelijk albinisme. Bepaalde gedeelten van de huid of een haarlok bevatten geen pigment, of in het gehele lichaam is pigment in verminderde mate aanwezig.
Het albinisme moet wel worden onderscheiden van de verworven ontkleuring van de huid, een aandoening die kan optreden na sommige huidziekten en vergiftigingen. De gehele of gedeeltelijke ontkleuring na arsenicumvergiftiging is uit de literatuur wel bekend. Ook zijn er gedeeltelijke ontkleuringen gerapporteerd, waarvan de oorzaak niet bekend is. Er is geen behandeling voor deze aandoening. Wel moet erop gewezen worden dat goede hygiënische omstandigheden bepaalde huidafwijkingen kunnen voorkomen en dat de albino moet oppassen voor overdadig zonlicht omdat hij hier niet tegen bestand is.
Sproeten. Dit zijn geelbruin gekleurde vlekjes. Ze komen voor aan het gelaat en andere delen van het lichaam en zijn, in tegenstelling tot het albinisme, dominant-erfelijk, dwz. dat de enkelvoudige factor reeds voldoende is om sproeten te krijgen. Een van de ouders heeft meestal ook sproeten. Omdat sproeten plekken van de huid zijn die meer pigment bevatten nemen zij toe in omvang en in kleur met de blootstelling aan zonlicht. Sproeten komen ook meer voor bij mensen met rood haar. Over de huid en het haar van roodharigen is overigens nog weinig nauwkeurig onderzoek verricht. Het voorkomen van deze huid- en haarkleur schijnt mede verband te houden met factoren die ook belangrijk zijn voor de bloedstolling.
als een albino met een bruine persoon is kan dat kindje dan nog steeds een mulatje worden?