Aangeboren leverafwijkingen

Sommige aangeboren leverafwijkingen veroorzaken een hoge concentratie van bilirubine in het bloed, een afwijking die hyperbilirubinemie genoemd wordt. Deze afwijking veroorzaakt geelzucht (geelverkleuring van de ogen en de huid).

Het syndroom van Gilbert:

Het syndroom van Gilbert is een zeldzame erfelijke ziekte, waarbij bilirubine in de lever niet goed verwerkt wordt voor de uitscheiding met de ontlasting. Aan bilirubine moet een andere stof in de lever worden toegevoegd (geconjugeerd) om bilirubine in water oplosbaar te maken en in staat te brengen om met de gal te worden uitgescheiden. Bij het syndroom van Gilbert is bilirubine meestal ongeconjugeerd of onbewerkt wegens een tekort aan het enzym dat nodig is om de conjugatie te volbrengen.

Het syndroom van Gilbert is waarschijnlijk de meest voorkomende oorzaak van hyperbilirubinemie. De geelzucht die er door veroorzaakt wordt, is weliswaar tamelijk licht, maar kan erger worden door te vasten.

In sommige gevallen wordt de stoornis slechts door een toevallig bloedonderzoek ontdekt. Het syndroom van Gilbert leidt niet tot leverbeschadiging; behandeling is niet nodig.

Hyperbilirubinemie van Dubin-Johnson:

Er zijn afwijkingen die zowel geconjugeerde als niet geconjugeerde hyperbilirubinemie veroorzaken. Een van deze erfelijke afwijkingen is het syndroom van Dubin-Johnson, ook bekend als chronische idiopathische geelzucht.

Mensen met deze afwijking hebben vaak geen verschijnselen of alleen vage, maag-darmklachten. In sommige gevallen is de lever vergroot. Deze afwijking kan succesvol met geneesmiddelen worden behandeld.


Relevante artikelen

Nog geen reacties geplaatst, wees de eerste.



Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

MEDISCH VOORBEHOUD

De informatie op Menselijk Lichaam is géén medisch advies. Neem bij twijfel over gezondheid, behandeling of medicijnen altijd contact op met een arts, specialist of apotheker.

Meer informatie

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips