Ziekte van Tay-Sachs

De ziekte van Tay-Sachs, vroeger bekend als amaurotische idiotie, is een erfelijke hersenstoornis die een vroege dood tot gevolg heeft. De aandoening wordt overgebracht als een autosomale recessieve eigenschap en is het meest algemeen verspreid onder Ashkenazi-joden. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym hexosaminidase A, waardoor er een teveel aan sfingolipiden in de hersenen terechtkomt.

Dit leidt tot geestelijke en fysieke aftakeling en een vroege dood. De verschijnselen worden voor het eerst zichtbaar bij baby’s van ongeveer zes maanden aan wie na die tijd geen nieuwe vaardigheden meer geleerd kunnen worden. Er treedt een voortschrijdend verlies op van alles wat al aangeleerd was. Het kind sterft gewoonlijk op peuterleeftijd. Er is voor deze ziekte geen behandeling.

De ziekte van Tay-Sachs wordt vastgesteld door het bestuderen van de familiegeschiedenis en het analyseren van een weefselstukje (biopsie) van de hersenen. Het kan ook worden vastgesteld door middel van vruchtwaterpunctie.