Ziekte van Huntington

In Europa en Noord-Amerika hebben ongeveer 7 op de 100.000 mensen de ziekte van Huntington. Dit betekent dat er in Nederland zo’n 17.000 mensen aan deze ziekte lijden. Bovendien wordt er geschat dat circa 6000 tot 9000 mensen een groter risico hebben om de ziekte van Huntington te krijgen. Wat is de ziekte van Huntington? Wat zijn de symptomen? En hoe ontstaat deze vreselijke ziekte?

De ziekte van Huntington wordt ook wel Chorea van Huntington genoemd. Bij de meeste mensen openbaren de symptomen zich tussen het 35e en 45e levensjaar. De meeste patiënten overlijden ongeveer na zeventien jaar aan de ziekte. Meestal wordt een bijkomende oorzaak, zoals een longontsteking, hen fataal.

Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een erfelijke en zeldzame aandoening van het centrale zenuwstelsel. De ziekte tast bepaalde delen van de hersenen aan. Het is een progressieve hersenaandoening. Dit betekent dat een patiënt steeds meer achteruitgaat. Huntington is een ongeneeslijke aandoening die niet te vertragen is. Patiënten met de ziekte krijgen te maken met verstandelijke achteruitgang, ernstige motorische symptomen en psychiatrische problemen.

Wat is de oorzaak van de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is erfelijk en wordt veroorzaakt door een fout in een gen op chromosoom 4. Een kind heeft vijftig procent kans om deze ziekte te erven als één van de ouders deze ziekte heeft. Als een kind van een ouder met de ziekte het foute gen niet erft, krijgt het de ziekte niet. Ook kan het kind de ziekte dan niet doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Welke vormen zijn er van de ziekte van Huntington?

Er zijn twee vormen van de ziekte van Huntington. De eerste vorm begint meestal tussen het 35e en 45e levensjaar. De tweede vorm, de juveniele vorm/jeugdvorm begint al in de tienerjaren. Een bekend symptoom van de jeugdvorm is stijfheid.

Juveniele vorm

De juveniele vorm wordt ook wel Westphal variant genoemd. Deze vorm komt zelden bij kinderen voor en uit zich doorgaans na het zesde levensjaar. Net als bij de volwassen vorm, gaat een kind lichamelijk en geestelijk achteruit. Het verschil met de volwassen variant is spierstijfheid in plaats van onwillekeurige bewegingen.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington?

De ziekte heeft een aantal kenmerkende symptomen. Dit zijn:

  • Onwillekeurige, gecoördineerde rukkende bewegingen: eerst van het gezicht en de armen, maar in een later stadium het gehele lichaam.
  • Aantasting van de spreek- en slikspieren: hierdoor wordt de spraak onduidelijk en lukt het een patiënt niet goed om te slikken. Dit uit zich in kwijlen in verslikken.
  • Gestoord geestelijk vermogen: dit leidt tot psychische stoornissen, gedragsstoornissen en uiteindelijk dementie.

De verschijnselen worden ernstiger

Hoe meer de ziekte zich voortschrijdt, hoe ernstiger de verschijnselen worden. De onwillekeurige bewegingen worden groter en breiden zich uit tot het hele lichaam. Ook krijgt een patiënt te maken met slik- en spraakproblemen. Hierdoor wordt iemand moeilijk verstaanbaar. Doordat de ziekte de hersenen aantast, verergeren de psychiatrische problemen. De persoonlijkheid kan hierdoor flink veranderen. Zo kan het zijn dat een patiënt dwangmatig gedrag vertoont, wanen en psychoses heeft of agressief is. Ook is er vaak sprake van dementie. De ziekte van Huntington heeft veel invloed op het dagelijks leven van iemand. Een patiënt kan steeds minder en wordt afhankelijk van hulp en zorg.

Hoe wordt de ziekte van Huntington vastgesteld?

Aangezien de ziekte gepaard gaat met typische symptomen heeft een arts al vrij snel een vermoeden dat het om Huntington gaat. De diagnose wordt gesteld op basis van de familiegeschiedenis en lichamelijk onderzoek. Verder wordt er vaak een DNA-onderzoek uitgevoerd onder familieleden. Hiermee kan ook wordt vastgesteld wie er gendrager is.

Is er een behandeling voor de ziekte van Huntington?

Op dit moment is er geen medicijn dat de ziekte kan genezen of vertragen. De behandeling is gericht op het verminderen van de klachten en het verbeteren van de levenskwaliteit bijvoorbeeld met medicijnen.

Bij sommige klachten kunnen medicijnen helpen. Zo helpen neuroleptica tegen hallucinaties en wanen en remmen ze de onwillekeurige bewegingen. Een nadeel van deze medicijnen is dat ze bijwerkingen hebben, zoals vermoeidheid, depressiviteit, sufheid en duizeligheid. Soms krijgt een patiënt logopedie om beter om te gaan met de spraak- en slikproblemen.

Kinderen met de juveniele vorm krijgen vaak medicijnen tegen epileptische aanvallen en spierverslappers tegen spierstijfheid.

De ziekte van Huntington en een kinderwens

Heb je een kinderwens en komt er bij jou of bij je partner in de familie Huntington voor? Dan kun je met de arts bespreken of een embryoselectie mogelijk is. Dit heet preïmplantatie genetische diagnostiek, oftewel PGD. Hierbij worden je eicellen buiten de baarmoeder bevrucht en vervolgens onderzocht. Een bevruchte eicel zonder erfelijke aanleg wordt dan in de baarmoeder geplaatst. Als de PGD lukt, voorkom je dat je zwanger raakt van een kindje met aanleg voor Huntington of een andere erfelijke ziekte of chromosoomafwijking.

Huntington is een familieziekte

Huntington is erfelijk en is het dan ook een familieziekte. Dit betekent niet dat ieder familie- of gezinslid de ziekte krijgt. Wel wordt iedereen er emotioneel of sociaal door getroffen. Er is voor deze ziekte geen geneesmiddel en de psychische problemen treden vaak als eerste op. Om deze reden heerst er soms nog een schaamtegevoel bij families. Als je gendrager bent, heeft dit veel gevolgen voor je relatie, je werk, je sociale leven en je dagelijkse activiteiten. Als de ziekte binnen een familie wordt verzwegen, kan een nieuwe generatie soms verrast worden dat ze zelf het risico lopen om gendrager te zijn.

Moeder en zoon die samen strijden voor een medicijn tegen deze vreselijke hersenziekte.

 


Relevante artikelen

Nog geen reacties geplaatst, wees de eerste.



Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

MEDISCH VOORBEHOUD

De informatie op Menselijk Lichaam is géén medisch advies. Neem bij twijfel over gezondheid, behandeling of medicijnen altijd contact op met een arts, specialist of apotheker.

Meer informatie

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips