Ziekte van Glanzmann
De ziekte van Glanzmann, ook wel Glanzmann’s thrombasthenie genoemd, is een erfelijke (bloed)aandoening, waarbij de bloedplaatjes niet goed functioneren. In het menselijk lichaam zorgen bloedplaatjes normaliter voor een stolsel waarmee een bloeding wordt gestelpt. Bij mensen die de ziekte van Glanzmann hebben, is dat niet zo. Daar ontbreekt een van de eiwitten op het oppervlak van de bloedplaatjes, namelijk het eiwit glycoproteïne. Dit eiwit heeft oorspronkelijk als functie dat de bloedplaatjes aan elkaar vastkleven – en dus een stolsel vormen. Door het ontbreken van glycoproteïne kunnen bloedingen, en dan met name interne bloedingen, voor deze patiënten zeer gevaarlijk zijn.
Oorzaak en symptomen
Het gaat hier om een erfelijke aandoening die autosomaal-recessief is. Er bestaat geen verschil in de kans op erving tussen mannen en vrouwen (autosomaal). Alleen wanneer zowel vader als moeder drager zijn van het defecte gen, kan de ziekte van Glanzmann worden doorgegeven (recessief). Daarbij moet worden opgemerkt dat niet elke drager van het gen ook de ziekte heeft.
De aanwezigheid van de ziekte openbaart zich vaak al op jonge leeftijd, tijdens de kinderjaren. Het optreden van verschillende bloedingen is symptomatisch, en vooral de lengte van die bloedingen valt op. Bij mensen met de ziekte van Glanzmann, duurt het (veel) langer eer een op het oog onschuldige bloeding is gestopt. Denk daarbij bijvoorbeeld aan het zeer snel en veelvuldig oplopen van blauwe plekken, neus- of tandvleesbloedingen, bloedingen na een operatie of tandartsbehandeling, hersenbloedingen, bloedingen in de urinewegen of het maag-darmkanaal en het optreden van (zeer) zware menstruaties.
Ziekteverloop en behandeling
De mate van ernst waarin de ziekte van Glanzmann optreedt, verschilt van persoon tot persoon. Het kan gaan om een relatief onschuldige variant, maar de ziekte kan ook levensbedreigend zijn. Het is een erg zeldzame ziekte, die wel goed te behandelen is indien de juiste diagnose wordt gesteld.
Bijvoorbeeld bij operaties en tandheelkundige ingrepen, maar ook bij bloedingen na ongevallen kan de bloedstolling kunstmatig op gang worden gebracht. Ook is het mogelijk om te kiezen voor een transfusie van bloedplaatjes. Gezonde bloedplaatjes van bloeddonoren worden dan toegediend. Hormonale anticonceptiemiddelen kunnen uitkomst bieden als er sprake is van zware menstruaties.
Er wordt nog steeds onderzoek gedaan naar (de behandeling van) de ziekte van Glanzmann, onder meer door de Glanzmann’s Research Foundation. Aangezien het een zeldzame bloedziekte betreft, worden er steeds maar kleine stapjes gezet. Zo is recentelijk nog de recombinant factor VIIa geregistreerd als behandeling voor de ziekte.
Heb hevige bloedingen gehad, maar ook na geboorte van mijn dochter ook grote stolsels. Is het veilig om mij te laten vaccineren tegen corona?
Dat is op deze manier heel lastig te zeggen. Ik zou je adviseren om hierover contact op te nemen met je huisarts.