Porfyrie

Bij deze aandoening is de aanmaak van rode bloedlichaampjes verstoord. De belangrijkste functie van de rode bloedlichaampjes is het transport van zuurstof van de longen naar de cellen in alle delen van het lichaam.

Er bestaan diverse soorten porfyrie. De meeste zijn erfelijk. De meest voorkomende vorm is de acute intermitterende porfyrie. Ook deze vorm is erfelijk, alleen krijgt slechts de helft van de mensen die het hebben, symptomen. Deze aandoening treedt vaker bij vrouwen op dan bij mannen, meestal vanaf het twintigste levensjaar. De ziekte openbaart zich door buikpijn, misselijkheid, spijsverteringsproblemen, koorts, plasklachten, spierzwakte en problemen bij het zien (dubbelbeelden).

Bovendien kunnen psychische klachten optreden als depressiviteit, verwardheid, rusteloosheid en wanen. Sommige mensen hebben meerdere symptomen, terwijl anderen alleen maar buikpijn hebben.

Wat zijn de oorzaken van porfyrie?

Door de verstoorde porfyrineaanmaak ontstaan er veel meer van deze ‘bouwstenen’ dan het lichaam nodig heeft. In een aantal organen zoals de huid, de lever en de milt treedt daardoor een stapeling van porfyrinen op.

Hoe wordt porfyrie behandeld?

De behandeling is afhankelijk van de soort porfyrie, waaraan men lijdt. De acute intermitterende porfyrie kan niet worden genezen. In plaats daarvan bestrijdt men de symptomen. Bij heftig braken of diarree kan een ziekenhuisopname noodzakelijk zijn om uitdroging te voorkomen.

Bij een andere soort porfyrie, de porfyria cutanea tarda, kan men met aderlaten jarenlang klachten vrij blijven.

porfyrie

Wanneer moet men de huisarts raadplegen?

Als men denkt porfyrie te hebben of als de ziekte in de familie voorkomt.

Wat doet de dokter?

Hij zal met bloed en urineonderzoek nagaan of er sprake is van porfyrie. Daarna kunnen de symptomen worden bestreden.

Wat kan men er zelf aan doen?

Bij sommige soorten porfyrie is het belangrijk zonnestraling en alcohol te vermijden.

Ziekteverloop

Porfyrie begint over het algemeen tussen de leeftijd van vijftien en veertig jaar. De ziekte heeft vaak een golvend verloop. Fasen met veel klachten worden afgewisseld met symptoomvrije perioden.

Is porfyrie gevaarlijk?

De acute porfyrie aanvallen gaan vaak gepaard met een stilstand van de darmen, waardoor een ziekenhuisopname noodzakelijk is.


Relevante artikelen
2 reacties
  1. Ik heb al jaren diagnose Porfyrie, en zit op dit moment thuis,ik heb net de internist gebeld omdat ik op 8 September was opgenomen op de eerste hulp post met verschrikkelijke pijnen,braken,spastische, bewegingen,krampen,benauwd,rugpijn,pijnen op de borst,ik lag voor de zoveelste keer daar, het probleem is als de ziekenwagen komt dan schrikken zij van de situatie,want het is net of je nl helemaal gestoord wordt van de pijn en daar maar zo snel mogelijk van af wil, en elke vraag van de verpleger,s is te veel en je begin te schreeuwen geef mij iets tegen de pijn, ik merk dan voor de zoveelste keer dat ik dan een probleem heb nl Porfyrie want al die keren dat ik opgenomen werd bij de spoed en in de ambulanse weet niemand wat dat is, en laat staan hoe te handelen, (teminste dat komt bij mij wel zo over want het is moeilijk te behandelen het beste wat je kunt doen is in mijn geval pijnbestrijding) Morfine is bij mij de beste oplossing,dan kan ik weer na een tijdje normaal communiceren,dus verder gaan met eventuele behandelingen,ik weeg nu 56 kg en ben een man van 60 en ben 1m85,dus ik hoef U niet te zeggen Dat is te weinig,het is weer zover ik kan niet meer eten en ik durf het ook niet meer en dat wordt steeds erger,ik heb het koud fel licht beval mij ook al niet terwijl ik een zonaanbidder ben,ik bibber wordt steeds duizelig als ik mij inspan en wil slapen maar dat kan ik niet,kortom ik loop met mijn ziel onder mijn armen,als een kreupele oude man breng ik de dag door (daarom na 10 dagen heb ik vandaag gebeld naar de assistente van mijn internist omdat niet verder kan zo) nu zit ik te wachten tot hij belt,en ik dacht nu ga ik eens echt op internet kijken wat is Porfyrie niet voor de eerste keer hoor maar ik dacht ik wil eens een oplossing voor mijn aandoening en wat is het nu precies, en nu ben ik hier beland,de internist heeft nog niet gebeld ik heb 5 mg Oxycodon genomen tegen de pijn,na een tijdje weet je wel en wat je niet moet doen,maar weet nu dat ik het in mijn eentje niet red dus ik hoop dat ik opgenomen wordt om weer de oude te worden,ik merk nl vergeleken met een paar jaar geleden dat ik sneller afzwak omdat ik een geheelonthouder bent gewoon uit angst, dat het niet over gaat en dat is nl niet eten en drinken,met alle gevolgen van dien zoals nu weer het geval is ik heb het koud ik bibber en zweet druppelt vanuit onder mijn armen GEDVER wat een smerig gevoel is,maar voor mij is dit inmiddels een herhaling gewoon een herhaling om moedeloos van te worden,ik heb gelukkig ff goed gepraat met de assistente dat dit gewoon niet leuk meer is en dat me ze weer eens naar huis gestuurd hebben ik verliet het ziekenhuis als een oude zieke man 10 dagen geleden, dus ik hoop dat er verder gekeken wordt wat te doen,want na zoveel jaar en zoveel opnamens wil ik wel eens precies weten welke vorm ik heb en niet we denken van,nee zeker weten want ik wil zo niet verder op mijn leeftijd met al die onzekerheid ik wil precies weten wat ik heb en geen gezeur ik kan wel tegen een stootje,gewoon zeggen dat is het, en daar moet je het mee doen,gewoon duidelijke taal.

    1. Paula van Zeggeren

      Beste Ton La Valette,
      Ik lees dat het een half jaar geleden is dat je je tekst plaatste en ik hoop dat je inmiddels meer duidelijkheid hebt over je porfyrie. Anders zou ik adviseren contact op te nemen met het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. Daar is een expertisecentrum gespecialiseerd in porfyrie, behandelend arts dr. Langendonk. Telefoonnummer polikliniek: 010-7040574
      Zelf heb ik acute intermitterende porfyrie en samen met een paar andere patiënten hebben we in 2018 een vereniging opgezet (Patiëntenvereniging Acute Porfyrie, PVP) de website is in de maak. Ons mailadres is al wel actief info@pvap.nl
      Je verhaal is heel herkenbaar!
      Veel sterkte. Vriendelijke groet Paula van Zeggeren

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

MEDISCH VOORBEHOUD

De informatie op Menselijk Lichaam is géén medisch advies. Neem bij twijfel over gezondheid, behandeling of medicijnen altijd contact op met een arts, specialist of apotheker.

Meer informatie

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips