Porfyrie

Bij deze aandoening is de aanmaak van rode bloedlichaampjes verstoord. De belangrijkste functie van de rode bloedlichaampjes is het transport van zuurstof van de longen naar de cellen in alle delen van het lichaam.

Er bestaan diverse soorten porfyrie. De meeste zijn erfelijk. De meest voorkomende vorm is de acute intermitterende porfyrie. Ook deze vorm is erfelijk, alleen krijgt slechts de helft van de mensen die het hebben, symptomen. Deze aandoening treedt vaker bij vrouwen op dan bij mannen, meestal vanaf het twintigste levensjaar. De ziekte openbaart zich door buikpijn, misselijkheid, spijsverteringsproblemen, koorts, plasklachten, spierzwakte en problemen bij het zien (dubbelbeelden).

Bovendien kunnen psychische klachten optreden als depressiviteit, verwardheid, rusteloosheid en wanen. Sommige mensen hebben meerdere symptomen, terwijl anderen alleen maar buikpijn hebben.

Wat zijn de oorzaken van porfyrie?

Door de verstoorde porfyrineaanmaak ontstaan er veel meer van deze ‘bouwstenen’ dan het lichaam nodig heeft. In een aantal organen zoals de huid, de lever en de milt treedt daardoor een stapeling van porfyrinen op.

Hoe wordt porfyrie behandeld?

De behandeling is afhankelijk van de soort porfyrie, waaraan men lijdt. De acute intermitterende porfyrie kan niet worden genezen. In plaats daarvan bestrijdt men de symptomen. Bij heftig braken of diarree kan een ziekenhuisopname noodzakelijk zijn om uitdroging te voorkomen.

Bij een andere soort porfyrie, de porfyria cutanea tarda, kan men met aderlaten jarenlang klachten vrij blijven.

Wanneer moet men de huisarts raadplegen?

Als men denkt porfyrie te hebben of als de ziekte in de familie voorkomt.

Wat doet de dokter?

Hij zal met bloed en urineonderzoek nagaan of er sprake is van porfyrie. Daarna kunnen de symptomen worden bestreden.

Wat kan men er zelf aan doen?

Bij sommige soorten porfyrie is het belangrijk zonnestraling en alcohol te vermijden.

Ziekteverloop

Porfyrie begint over het algemeen tussen de leeftijd van vijftien en veertig jaar. De ziekte heeft vaak een golvend verloop. Fasen met veel klachten worden afgewisseld met symptoomvrije perioden.

Is porfyrie gevaarlijk?

De acute porfyrie aanvallen gaan vaak gepaard met een stilstand van de darmen, waardoor een ziekenhuisopname noodzakelijk is.